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Uno studio con partecipazione dell’Istituto di genetica e biofisica del Cnr, pubblicato su Science, rivela le regioni del genoma che non codificano per proteine varianti con un ruolo potenziale nello sviluppo di vari tipi di cancro. Lo stesso approccio potrà essere applicato per identificare mutazioni responsabili di altre patologie

Non tutte le parti del Dna sono state studiate nello stesso modo: la regione non-coding, che costituisce il 98% del genoma umano, non è ancora ben compresa, tanto che in passato è stata considerata un ‘DNA-spazzatura’, a differenza della regione che codifica proteine, dove si trovano 23.000 geni. Tuttavia, uno studio pubblicato su ‘Science’ e che conta tra i primi firmatari Vincenza Colonna dell’Istituto di genetica e biofisica del Consiglio nazionale delle ricerche (Igb-Cnr) di Napoli, ha identificato le regioni del genoma che non codificano per proteine rilevanti dal punto di vista funzionale, scoprendone il ruolo potenziale nello sviluppo di vari tipi di tumore.
La ricerca ha identificato in queste regioni del genoma le singole basi del DNA che, se modificate, causano gravi alterazioni funzionali e che, se la regione svolge una funzione centrale in un network di geni, possono avere gravi ripercussioni e causare malattie. Queste informazioni sono state implementate in un sistema informatico che ha gerarchizzato le varianti sulla base del loro potenziale impatto patologico. Il sistema è stato applicato a 90 genomi estratti da tumori del seno, della prostata e del cervello e ha identificato 100 potenziali mutazioni in regioni non codificanti. “Ad esempio, in genomi derivanti da cellule colpite dal cancro del seno è stata identificata la mutazione di una singola base del DNA che sembra avere un grande impatto sullo sviluppo tumorale”, prosegue Colonna.
“La ricerca ha combinato la lista di varianti genetiche identificate dal 1000 Genomes Project e l’informazione sulle regioni non-coding fornita da Encode Project”, dice Ekta Kurana della Yale University. “Al di là di questa prima applicazione sui genomi del cancro, questo metodo può essere adattato a qualsiasi mutazione responsabile di malattie genetiche che si trovi in regioni non-coding”, conclude Chris Tyler-Smith del Wellcome Trust Sanger Institute.